罹患卵巢癌的王女士，為此做了基因檢測，發現腫瘤有PIK3CA的基因突變，但是這代表什麼資訊她完全不了解，醫師也沒仔細說明，她與先生也不好意思問。

不了解治療方向，加上最近腫瘤指數似乎有點升高的現象，對未知的恐懼，讓她與先生都覺得很不安。

基因諮詢門診常會遇到病人帶著基因檢測報告過來，特別是癌症的病人，他們花了大錢做了基因檢測，但是對裡面的內容，及對自己病情有怎樣的幫助，完全不了解。

裡面的資訊可能對疾病或是健康非常重要。其實對熟悉的人來說，查詢並不難，上網透過資料庫查一下，馬上可以把基因變異中隱藏的重要關鍵訊息找出來。

雖然這基因變異有標靶藥可用(目前卵巢癌還不能合法用)，但過資料庫的訊息顯示 : 王小姐目前用的標準治療 : 鉑金類藥加紫杉醇治療，也是對這PIK3CA基因突變的腫瘤有效。

其實基因檢測不只是找標靶藥，化療藥有沒有效，也可以查的到。

王女士點點頭 ; 她的確對化療的反應不錯，驗證了這說法，也幫他們兩位釐清治療的方向。

雖然對我而言只是舉手之勞，對病人而言，卻可能對健康有深遠影響。了解這些資料，對醫師或是病人都很重要。

透過基因諮詢門診是一個方式。

另外一個更好的方式是，透過我們剛成立的精準預防學會提供的教育課程，能推及到更多人，教導醫師或是一般大眾如何解讀這些基因資料，讓精準醫療或者是精準預防醫學能夠更快地推展，促進健康，或者是治療疾病更精確有效。